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Tratamento de trombofilias pode afetar resultado do NIPT?
Para prevenir o risco de trombose venosa profunda em mulheres com um diagnóstico de trombofilias, algumas gestantes recebem a prescrição do Clexane, uma heparina de baixo peso molecular. No entanto, no momento de realizar um teste genético de pré-natal não invasivo (NIPT), o uso desse medicamento pode interferir na análise dos resultados. O que fazer nessa situação?
O NIPT/NACE analisa a alterações cromossômicas do feto relacionadas as síndromes genéticas como as Síndromes de Down, Edwards e Patau, assim como revela o sexo do bebê a partir da décima semana de gestação a partir do DNA fetal circulante que é detectado no sangue materno.
Gestantes que fazem uso desse tipo de heparina podem fazer o teste NACE com um pequeno ajuste de protocolo para impedir que o medicamento provoque uma redução da fração fetal, que afeta os resultados do teste.
O que é fração fetal?
A proporção dos fragmentos de DNA fetal de origem placentária que circulam no sangue materno são chamados de fração fetal. Para obter resultados confiáveis no teste NACE/NIPT, as tecnologias atuais exigem uma fração fetal mínima de 4%, caso contrário os resultados da análise podem ser inconclusivos.
Essa porcentagem de fração fetal normalmente é alcançada a partir da décima semana de gestação, razão pela qual o NIPT é realizado a partir dessa idade gestacional em diante.
No entanto, evidências científicas demonstram que alguns fatores podem reduzir a fração fetal, nesse caso, a heparina de baixo peso molecular, o que pode ter como consequência a ausência de resultados conclusivos após a realização do NIPT.
Baixa fração fetal é o principal motivo para resultados inconclusivos no NIPT
Segundo estudo realizado em 2890 pacientes, quase um terço das gestantes (28%) que apresentaram uma baixa fração fetal ao realizar o NIPT faziam uso de terapias com anticoagulantes.
Recomendação para realizar o NIPT e prevenir a baixa fração fetal
Para evitar um resultado de baixa fração fetal por uso do Clexane, recomenda-se realizar a coleta de sangue para o teste NACE justo antes do horário da heparina, por exemplo, se você faz uso do anticoagulante diariamente às 8h de cada dia, você realiza a coleta de sangue para o teste NACE às 8h e utiliza o Clexane depois. Dessa forma se atrasa alguns minutos a injeção sem consequências para o tratamento prescrito e reduzindo o risco de resultados inconclusivos no teste genético de pré-natal.
Antes de realizar o teste NACE, informe que você faz uso de qualquer medicação e em caso de dúvidas, consulte a equipe de apoio da Igenomix para receber orientação personalizada.
Que outros fatores podem reduzir a fração fetal?
A obesidade, onde há um alto índice de massa corporal, pode provocar uma redução da fração fetal porque aumenta o fluxo de sangue materno reduzindo a proporção de DNA fetal circulante. Junto com o uso da heparina de baixo peso molecular são as duas razões que comprovadamente reduzem a fração fetal, sendo o impacto do anticoagulante muito superior aos efeitos da obesidade.
O que acontece se o resultado do meu NIPT apresentar uma baixa fração fetal?
Cada situação deve ser analisada de forma individualizada, pois em algumas situações pode ser interessante repetir o teste e outras não. Por esta razão, ao realizar o teste NACE, o NIPT da Igenomix, uma equipe de assessoramento genético está à disposição do paciente e do médico especialista que solicita o teste para orientações personalizadas.
*The Association Between Anticoagulation Therapy, Maternal Characteristics, and a Failed cfDNA Test Due to a Low Fetal Fraction. Prenat Diagn 2017;37:1125–1129
Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.
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