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Triagem pré-natal combinada. Você sabe o que é?

A triagem pré-natal do primeiro trimestre combina dados de certos analitos no soro materno em conjunto com exames ultrassonográficos para estimar o risco fetal em relação a alterações cromossômicas responsáveis pelas síndromes genéticas mais frequentes, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, além de trissomias dos cromossomos sexuais.

A triagem combinada do primeiro trimestre, inclui os marcadores:

– Idade Materna

– Transluscência Nucal

– Marcadores PAPP-A e Beta HCG livre

Este teste é uma equação criada a partir da combinação de marcadores bioquímicos e ultrassonográficos para denominar o valor MoM (Múltiplo da Mediana), que será observado para a classificação do risco para a triagem combinada simples ou ampliada.

Como é calculado o risco?

Nas gestações euplóides, ou seja, onde o feto é cromossomicamente normal, o valor MoM do Beta HCG livre é de 1.0 e de PAPP-A é de 1.0, sendo que valores tanto abaixo quanto acima desta cifra são considerados valores de risco.

Com relação aos parâmetros isolados para a síndrome de Down:

Valores baixos de PAPP-A (> 0.4) – Pode indicar uma alteração cromossômica
Valores de TN (< 3) – Risco de síndrome de Down

O Intervalo de referência, pode ter uma pequena variação entre os laboratórios, estando geralmente em 1/200 ou 1:200.

Valores MoM por alteração e marcador:

βHCG livre PAPP-A
Trissomia 21 (Down) 2,0 0,5
Trissomia 18 (Edwards) 0,2 0,2
Trissomia 13 (Patau) 0,3 0,4
Síndrome de Turner 1,2 0,5
Triploidia materna 0,2 0,1
Triploidia paterna 9,0 0,7

Qual é a confiabilidade da triagem pré-natal combinada?

Assim como todo teste de triagem, os resultados correspondem a uma avaliação de risco. Quando existe o risco, é necessário um procedimento invasivo, como por exemplo amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e a amniocentese para confirmação do diagnóstico por técnicas de biologia molecular.

Os testes combinados possuem a capacidade aumentar a confiança nos resultados da avaliação de risco isolada de cada marcador, ainda assim, em comparação ao teste pré-natal não invasivo NIPT/NACE, existe uma margem de erro de detecção superior.

O que é o teste NACE?

NACE é o NIPT da Igenomix. Trata-se de um teste genético que analisa o DNA fetal livre a partir do sangue materno que é coletado como um exame de sangue de rotina.

Em muitos países, o uso da triagem com marcadores séricos maternos e ultrassonografia para detectar aneuploidias cromossômicas e outros defeitos congênitos fazem parte da rotina do pré-natal no primeiro e/ou segundo trimestres. No entanto, essas duas abordagens sofrem altos índices de falsos positivos. Se esses testes indicarem que o feto tem maior risco de aneuploidia, métodos invasivos como CVS ou amniocentese são recomendados para o diagnóstico.

Um dos maiores benefícios do NACE é evitar procedimentos médicos invasivos e fornecer informações precisas e confiáveis para a gestante/casal. Ele pode ser considerando uma alternativa prévia a um teste invasivo quando algum risco bioquímico e/ou ultrassonográfico é detectado. O teste também revela o sexo do bebê, podendo ser realizado a partir da décima semana de gestação.

Confiabilidade do teste NACE:

Opções disponíveis do NACE:

Para gestações gemelares e em casos de gêmeos reabsorvidos, somente o painel NACE está disponível no momento. Em todos painéis é realizada também a sexagem fetal e nos casos de gestações gemelares, quando o resultado apresentado no laudo corresponder a XY, sabe-se que pelo menos um dos fetos é do sexo masculino.

Caso tenha dúvidas em relação a qual opção ser realizada, consulte nossa equipe de assessoramento genético.

 

Referências bibliográficas:

Norwitz E.R., Levy B. (2013). Noninvasive prenatal testing: the future is now. Rev Obstet Gynecol. 6(2):48–62.

Russo M.L., Blakemore K.J. (2014). A historical and practical review of first trimester aneuploidy screening. Semin Fetal Neonatal Med. 19(3):183–187.

Shamshirsaz A.A., Benn P., Egan J.F. (2010). The role of second-trimester serum screening in the post-first-trimester screening era. Clin Lab Med.30(3):667–676.

Dra Cristina CarvalhoDra Cristina Carvalho é geneticista


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