Qual é a sensibilidade e a especificidade do NIPT

Entre os objetivos conquistados com o NIPT estão: evitar que o feto seja exposto a riscos desnecessários; possibilitar uma alta taxa de detecção de síndromes cromossômicas; e oferecer um Teste Pré-Natal que possa ser aplicado em todas as gestantes. Reduzir a taxa de falsos-positivos, e com isso evitar tratamentos e ansiedade desnecessários, também é uma das principais vantagens do exame.

Nesse contexto, é preciso explicar qual é a sensibilidade e a especificidade do NIPT. Sensibilidade é a porcentagem de indivíduos que tem uma doença e são identificados pelo exame – quanto maior esse número, menor o número de falsos-negativos. Já a especificidade representa a capacidade de um teste em excluir pessoas que não têm a doença procurada – quanto maior essa porcentagem, menos falsos-positivos.

A sensibilidade do NIPT

No geral, a sensibilidade do NIPT – apesar de alta – não chega a 100%, devido a sua alta especificidade. Ou seja, durante o desenvolvimento do exame foi identificado que era mais importante oferecer um teste com níveis menores de falsos-positivos do que de falsos-negativos.

Ainda assim, a sensibilidade para a Trissomia 21 é de 99,9%. Ou seja, entre 1.000 fetos que possuem a condição analisada, apenas 1 receberá o resultado errado (negativo). Já para a Trissomia 18 e Trissomia 13, a sensibilidade é de 97,4% e 87,5%, respectivamente.

A especificidade do NIPT

Globalmente, a especificidade do NIPT é de 99,7%. Portanto possui um número muito baixo de falsos-positivos – um valor aproximado de 0,1%. Diferente da triagem combinada de 1º trimestre, por exemplo, que apesar de ser não-invasiva e sem riscos para a gestação, possui uma taxa de 80-85%, com número de falso-positivo de 5%.

Dividindo pelas aneuploidias mais comuns, a especificidade do exame nunca é inferior a 99%. Para a Trissomia 21, a doença cromossômica mais comum entre nascidos-vivos, o teste possui taxa de 99,8%. Já para as Trissomias ligadas aos cromossomos 18 e 13, o valor é de 99,6% e 99,9%, respectivamente.

Razões para indicar o Teste Pré-Natal não Invasivo

Entre os exames disponíveis para detectar anomalias cromossômicas, o NACE é aquele que possui mais diferenciais positivos. Ao indicar esse Teste Pré-Natal não Invasivo, você garante um diagnóstico qualitativo (com a indicação de positivo e negativo) e uma resposta rápida nos resultados.

Portanto, é possível oferecer uma alternativa segura aos exames invasivos, como a Amniocentese e a Biópsia de Vilo Corial, com precisão e confiança de resultados, diagnóstico rápidos e sem riscos.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.