Obesidade na gravidez pode afetar os resultados dos testes genéticos?

A obesidade representa um risco para a saúde da população com importantes consequências também na fertilidade e gestação. Sempre que possível, a recomendação é perder peso antes de engravidar, o que aumentará as chances de gravidez e reduzirá os riscos de complicações gestacionais.

Algo que poucas pessoas sabem é que a obesidade também pode dificultar a obtenção de resultados do teste genético de pré-natal (NIPT/NACE), já que o excesso de peso pode interferir no teste devido à baixa fração fetal.

O que é fração fetal?

A fração fetal (FF) descreve a proporção do total de DNA circulante livre de células (cffDNA) que é de origem fetal no sangue materno.  Os testes genéticos não invasivos como a sexagem fetal e o NIPT precisam encontrar uma porcentagem mínima de DNA fetal para realizar uma avaliação cromossômica representativa do feto.

A FF desempenha um papel importante na determinação da sensibilidade e especificidade diagnóstica para a detecção de aneuploidias. Os métodos atuais no NIPT exigem que seja superior a 4%.

Como a obesidade afeta o NIPT?

Além da obesidade na gravidez reduzir a FF devido a um efeito de diluição relacionado ao aumento da contribuição do cfDNA dos adipócitos maternos, a hipertensão também pode prejudicar a porcentagem de DNA fetal livre circulante no sangue materno pois ela provoca a perfusão reduzida de órgãos em todo o sistema corporal, resultando na ”liberação restrita” de DNA fetal na circulação materna.

Por essa razão, segundo a ACMG (Colégio Americano de Genética Médica), quando não é possível obter resultados no NIPT em pacientes obesas, é recomendável a realização de um teste diagnóstico como a amniocentese, um procedimento médico para obter uma amostra do líquido amniótico utilizando-se um aparelho de ultrassom para guiar uma agulha através do abdome materno até a cavidade amniótica.

O que o NIPT/NACE analisa?

A versão amplamente utilizada do NIPT/NACE rastreia os cromossomos 13, 18, 21 e sexuais, ligados a síndromes genéticas compatíveis com a vida. Com o avanço da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) e aprimoramento da técnica, atualmente é possível rastrear todos os cromossomos na análise, apesar de que a indicação para a maioria dos casos continua sendo a opção de NACE citada inicialmente.

O principal foco do NIPT é o rastreio da Síndrome de Down, que é de longe a síndrome genética mais prevalente. Em um exame de Transluscência Nucal a Síndrome de Down é detectada em apenas 80% dos casos, no entanto, quando falamos de especificidade, apenas 4% das gestações de alto risco realmente terão como resultado um bebê que desenvolve a Síndrome de Down.

Expor as gestantes em alto risco a uma amniocentese, um teste invasivo que pode ter como consequência um aborto, considerando que apenas uma pequena porcentagem de casos realmente terá um bebê afetado, fez do teste NACE a opção mais assertiva para ter uma segurança de 99,9% sobre a saúde cromossômica do bebê sem expor a gestação aos riscos de procedimentos invasivos desnecessários.

Assim mesmo, quando o teste pré-natal não invasivo identifica a presença de uma síndrome genética é preciso realizar um teste confirmatório para sanar a dúvida, que no caso é de 0,01%.

Outros riscos da obesidade durante gestação:

Ao iniciar a gravidez estando obesa não se recomenda realizar dietas para tentar perder peso, mas sim ter um apoio nutricional que garanta todos os nutrientes que o bebê precisa, ganhando apenas o peso necessário. Outros riscos da obesidade durante a gravidez são:

• Diabetes gestacional, que pode afetar a saúde da gestante e do bebê.
• Hipertensão. O aumento da pressão é um risco para a saúde e vida da mãe e do bebê e aumenta o risco de pré-eclâmpsia, uma complicação gestacional séria que pode comprometer a vida da gestante e do bebê.
• Macrossomia fetal, que é quando o bebê nasce muito grande. Esta complicação pode inviabilizar o parto normal e aumentar muito o nível de dores que a gestante sente, principalmente nas costas e joelho.

Referência: Leonard, S. J. Fetal Med. (2017) 4: 125. https://doi.org/10.1007/s40556-017-0122-6

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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