Indicações para o NIPT: Teste genético pré-natal para síndromes genéticas

Ao realizar o teste pré-natal para síndromes genéticas, conhecido como NIPT ou NACE, é possível analisar o DNA fetal presente no sangue materno. A partir de uma simples coleta de sangue da gestante, o teste proporciona informação sobre a saúde cromossômica do feto a partir de 10 semanas de gestação, além de fazer a sexagem.

O teste NACE, que é o NIPT da Igenomix, permite detectar com uma acurácia superior a 99% a Síndrome de Down, além outras Síndromes, como Patau e Edwards, podendo também ser realizado em versões ampliadas para avaliar todos os cromossomos e inclusive microdeleções.

Para a maioria dos casos, a opção de NIPT mais solicitada é a que analisa as principais síndromes genéticas compatíveis com a vida (NACE), sendo as outras opções normalmente indicadas pelo médico a partir de um achado clínico específico. É importante conversar com seu médico sobre o painel mais adequado.

Para quem está indicado o NIPT?

Esse teste genético de triagem  é indicado por várias sociedades médicas profissionais, como o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), principalmente em casos de gestações que possuem um risco mais elevado de alterações cromossômicas. Em resumo, o teste NIPT/NACE é especialmente importante para as seguintes situações:

• Idade materna superior aos 37 anos
• Histórico de aborto
• Gestações anteriores de filhos nascidos com síndromes genéticas
• Achados no pré-natal que indicam um aumento de risco de cromossomopatias
• Gravidez natural ou por fertilização in vitro (FIV) com ou sem doação de óvulos.

Em muitos casos onde é indicado uma amniocentese, realizar o teste NACE antes de partir para a opção invasiva, pode prevenir a necessidade da realização desse diagnóstico, que seria importante quando o resultado do NIPT/NACE é positivo ou existe a suspeita de alguma doença genética não contemplada no teste, como alterações cromossômicas parciais e distúrbios de gene único, por exemplo.

Contraindicações para o NIPT

Apesar de ser um teste muito robusto, o NIPT não pode ser realizado em caso de gestações triplas e não detecta outros distúrbios genéticos diferentes daqueles descritos (por exemplo, doenças monogênicas não são detectadas).

NIPT/NACE antes ou após o morfológico de gravidez?

Em muitas ocasiões a solicitação do teste acontece apenas quando o médico identifica uma alteração no morfológico, como por exemplo uma Transluscência Nucal Aumentada.

Graças à maior capacidade de detecção do NACE, a cada 20 mulheres que receberam o diagnóstico de bebê com Síndrome de Down com a triagem combinada de primeiro trimestre, apenas 1 realmente terá o bebê com esta trissomia. Portanto ao unir as duas análises (Ultrassonografia e NACE) é possível reduzir uma preocupação desnecessária.

Vale ressaltar que, o NIPT é complementar à ultrassonografia e jamais pode substituir esse exame. Sua realização aporta informação mais confiável sobre a saúde cromossômica.

Como o NIPT/NACE pode ser realizado também antes do primeiro ultrassom morfológico a partir de 10 semanas de gestação, a paciente pode ter mais tranquilidade, inclusive com uma precisão superior a 99% sobre o sexo do bebê.

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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