Semana nacional da criança excepcional

Esta é a semana nacional da criança excepcional. Um momento não apenas para refletir sobre a participação, mas também para entender e aceitar a diversidade da sociedade como um caminho para nossa evolução como seres humanos.

Por isso, é importante que os pais estejam preparados para receber seus filhos com necessidades especiais e prepararem também seu entorno. Por exemplo, a alteração cromossômica mais conhecida, a Síndrome de Down, leva ao nascimento excepcionais que podem ter diferentes níveis de desenvolvimento e independência, algo que pode ser melhorado de acordo com os estímulos que a criança recebe, o que ajudará estas crianças a alcançarem maior independência e auto realização.

Como estar preparado para receber uma criança excepcional em casa?

Através do diagnóstico de alterações cromossômicas realizado a partir da décima semana de gestação, é possível identificar as principais alterações cromossômicas com alta fiabilidade e sem riscos para a gestação e para o bebê. Recentemente o teste pré-natal não invasivo NIPT, passou a ser um exame de pré-natal recomendado para todas as gestações pela ACOG (American Congress of Obstetricians and Gynecologists), já que não oferece risco e permite as famílias prepararem o lar no caso de gravidez de uma criança excepcional.

Determinadas alterações cromossômicas exigem também uma estrutura hospitalar diferenciada para o nascimento, sendo esta outra vantagem de preparar-se com antecedência.

Outro ponto importante do diagnóstico precoce durante o pré-natal é ter tempo de procurar com antecedência grupos de apoio específicos sobre as patologias que podem afetar os futuros bebês, que são de grande ajuda para estruturar psicologicamente os futuros pais e também para conhecer os direitos e possíveis recursos de acessibilidade que podem ser disponibilizados para a família.

Na IGENOMIX existem duas opções de NIPT, o NACE e o NACE Plus, que é a versão ampliada deste estudo genético. Ambos testes são realizados a partir de uma amostra de sangue materno, a coleta é feita da mesma forma que um exame de sangue comum e os resultados ficam prontos em 10 dias.

NACE, alterações identificadas:

• Trissomia 21, relacionada à Síndrome de Down.
• Trissomia 18, relacionada à Síndrome de Edwards.
• Trissomia 13, relacionada à Síndrome de Patau.
• Mutações nos cromossomos sexuais X e Y, responsáveis por certas falhas no desenvolvimento psicossocial, infertilidade e malformações físicas.

NACE Plus, alterações identificadas:

Além das alterações identificadas pelo NACE, o NACE plus identifica outras trissomias e microdeleções:

• Trissomia 16, relacionada ao aborto espontâneo no primeiro trimestre de gravidez.
• Trissomia 9, relacionada a certas deformações no crânio, sistema nervoso, órgãos e ossos.

Microdeleções diagnosticáveis pelo exame NACE Plus são:

• Síndrome DiGeorge ou Síndrome Velocardiofacial;
• Síndrome Deleção 1p36;
• Síndrome de Angelman e Síndrome de Prader-Willi;
• Síndrome de Miado do Gato;
• Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

O NACE Plus é realizado apenas em caso de gestações únicas, ou seja, não está disponível para gestações de gêmeos.