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Infertilidade Masculina: Síndrome de Klinefelter pode ser a causa
A Síndrome de Klinefelter é uma alteração cromossômica que tem uma relação direta com a infertilidade masculina. Esta aneuploidia identificada no exame cariótipo como “47, XXY” afeta 1 a cada 700-850 meninos nascidos.
O que é aneuploidia?
É qualquer alteração no número normal de cromossomos humanos, que deve ser 46, XX, no caso das mulheres ou 46, XY, no caso dos homens.
Primeiros sinais da Síndrome de Klinefelter
De forma geral não se faz o diagnóstico da Síndrome de Klinefelter durante a infância ou adolescência em virtude de que as características dos afetados por essa alteração cromossômica são muito brandas. Apenas em 20% dos casos são detectados durante a adolescência. A hipótese de diagnóstico normalmente costuma surgir somente quando um casal que apresenta dificuldades de engravidar procura um especialista para uma avaliação da fertilidade.
A principal característica da Síndrome de Klinefelter é a azoospermia. Portanto, o resultado do exame espermograma poderá levantar a suspeita que deve ser confirmada com a análise do cariótipo.
Outras características clínicas
As características que podem ser observadas na Síndrome de Klinefelter e levantar a hipótese para o diagnóstico são muito discretas e em certos casos até mesmo imperceptíveis. Algumas delas são:
- Estatura maior que o considerado dentro da normalidade. Com grande estirão de crescimento na adolescência.
- Na fase adulta, alguma deposição de gordura na região abdominal, como as mulheres geralmente fazem como consequência da presença de um cromossomo X.
- Dificuldade na maturação dos caracteres sexuais secundários, como a formação de pelos no corpo
Qual é a origem da Síndrome de Klinefelter?
Na maioria dos casos a Síndrome de Klinefelter surge a partir dos gametas (óvulo ou espermatozoide) antes da fecundação do óvulo pelo espermatozoide. De forma menos frequente esta alteração pode ocorrer no início da formação embrionária:
- 50-60% dos casos é resultado de uma falha de divisão do óvulo materno. Esse tipo de falha espontânea aumenta de acordo com a idade da mãe.
- 30-40% dos casos é resultado de uma falha de divisão do espermatozoide.
- 10-15% dos casos são mosaico, ou seja, parte das células do corpo da pessoa possui um cariótipo normal e outra parte das células possui a aneuploidia 46,XXY. Esse tipo de evento normalmente acontece após a fecundação do óvulo pelo espermatozoide.
Posso ter filhos se tenho a Síndrome de Klinefelter?
Caso a azoospermia for total, que indica a ausência de espermatozoides, será necessário contar com um doador de sêmen para realizar o sonho de ter filhos. Porém em ocasiões, principalmente nos casos de mosaicismo, é possível identificar espermatozoides que fecundem com sucesso o óvulo e permitam o nascimento de um bebê saudável.
Se o paciente não for mosaico e tiver azoospermia, ele pode discutir com o urologista sobre a possibilidade de realização de uma TESE ou micro-TESE para recuperação de espermatozoides, seguida de uma ICSI.
Através da análise do embrião PGT-A é possível identificar a Síndrome de Klinefelter antes da gravidez.
Como identificar a Síndrome de Klinefelter durante o pré-natal?
A partir da décima semana de gestação é possível realizar o teste NIPT / NACE para identificar alterações cromossômicas como a Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Down, entre outras síndromes provocadas por aneuploidias. Este teste também detecta o sexo do bebê. Realizado com uma amostra de sangue materno, o exame é totalmente seguro para a mãe e bebê ao analisar o DNA fetal circulando na corrente sanguínea da gestante.
Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.
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