Pesquisa sobre Confiabilidade do NIPT na Síndrome do Gêmeo Evanescente

A Síndrome do Gêmeo Evanescente ocorre quando após a comprovação de uma gravidez de gêmeos a partir da confirmação do batimento cardíaco dos fetos, ocorre o desaparecimento de um deles. Esse fenômeno é raro em gestações naturais – estimado em 0,6%, porém em tratamentos de Reprodução Assistida a perda de um dos fetos pode ocorrer entre 10%-39% das gestações.

A principal causa desse fenômeno também conhecido como gêmeo reabsorvido são as alterações cromossômicas, assim como esse tipo de alteração também é o fator principal dos abortos de primeiro trimestre.

O Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT-NACE) analisa o risco para síndromes genéticas e alterações cromossômicas no feto através da detecção do DNA fetal circulante no sangue materno.  Este exame realizado a partir da 10ª semana de gravidez pode ser realizado em gestações únicas, gemelares ou até mesmo em casos de gêmeos evanescentes porém, nessa última situação o risco de resultados discrepantes é maior de acordo com pesquisas científicas realizadas.

Para medir o nível de utilidade clínica de realizar o NIPT em caso de gêmeo reabsorvido, foi realizado o maior estudo sobre esse tema até o momento, o mesmo foi publicado recentemente na revista Obstetrics & Gynaecology por especialistas da Igenomix. Como resultado, concluiu-se que o Teste Pré-Natal Não Invasivo apresenta vantagens e pode ser considerado para este tipo de gravidez.

A pesquisa científica liderada pelo cientista da Igenomix Dr Miguel Milán incluiu estudou 24874 gestações únicas e 206 com gêmeos evanescentes. O painel NIPT utilizado para o estudo analisou alterações nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y.

Por que existe uma limitação em realizar o NIPT em caso de síndrome do gêmeo evanescente?

Existe uma dificuldade em determinar quanto tempo a presença de fragmentos do DNA do gêmeo evanescente permanece na circulação do sangue materno e pode interferir nos resultados do NIPT, pois não é possível separar a proporção de DNA fetal de cada um dos fetos que é encontrada no sangue materno.

Resultados da pesquisa

Dois fatores foram os principais analisados no estudo científico:

• A discrepância entre sexo: O risco de erro na sexagem fetal em gestações com síndrome de gêmeo evanescente foi de 10,2%. No entanto, foi possível com o desenvolvimento de um algoritmo reduzir essa discrepância a 0,5%.
• Falsos positivos: Em relação aos falsos positivos a taxa foi 2,6%, enquanto os falsos positivos em gestações únicas representam 0,3% dos casos.

Período de realização do NIPT e sua relação com a fiabilidade de resultados

O impacto da capacidade de obter concordância de resultados do NIPT nesse tipo de gestação foi subdividido em dois grupos: Analisados antes e após a 14ª semana.

A concordância de resultados no grupo onde a análise ocorreu após a 14ª semana é equivalente à alta confiabilidade encontrada em gestações únicas, enquanto as discrepâncias da sexagem foram reduzidas em 50%, portanto, nessas situações adiar algumas semanas para realizar o teste pré-natal não invasivo vale a pena.

É fundamental individualizar os casos

A pesquisa comprovou que é válida a possibilidade de realizar um NIPT em gestações com gêmeos reabsorvidos, já que por meio deste rastreio é possível prevenir a realização de exames invasivos para a análise cromossômica. No entanto, é necessário considerar o período de realização do exame para uma redução de falsos positivos, bem como é fundamental um aconselhamento genético e acompanhamento da gestante em relação aos benefícios e limitações da técnica.

Quando detectado previamente essa síndrome e informado na requisição do NIPT/NACE, a análise pode ser personalizada para detectar possíveis discrepâncias de resultados e tomar medidas para uma análise diferenciada, reduzindo o risco de falso positivo e elevando a capacidade de detecção do sexo fetal. Consulte nossos especialistas para receber orientações e informações personalizadas.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

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