Como detectar a Síndrome de Down durante a gravidez?

A síndrome de Down é uma alteração cromossômica causada pela presença de três cromossomos 21, ao invés de apenas um par. É possível detectar essa trissomia ainda durante a gravidez, por meio da realização de exames médicos – que podem ser invasivos ou não.

Os testes pré-natal tradicionais (invasivos) ainda são os mais indicados pelos médicos obstetras. Porém, eles não são a melhor opção. Por serem invasivos, oferecem risco para a saúde do feto e podem causar a interrupção da gravidez com um aborto espontâneo.

Por isso, a medicina reprodutiva e fetal buscou encontrar soluções menos perigosas para o bebê e a futura mãe. Assim, foi desenvolvido o teste pré-natal não invasivo (NIPT), capaz de diagnosticar a Síndrome de Down e outras alterações.

Exames de triagem

Os exames de triagem de primeiro trimestre são responsáveis por medir níveis de proteínas, além da evolução do desenvolvimento do bebê, a partir de ultrassons morfológicos ou de Translucência Nucal. A combinação desses testes não-invasivos permite a detecção de 79 a 90% dos casos de Síndrome, entre a 11ª a 13ª semana de gestação.

Apesar de importante para trazer à tona a suspeita de qualquer problema, confiar apenas nessa triagem pode ser prejudicial. Além desses exames não conseguirem detectar cerca de 20% dos casos, ainda não são precisos o suficiente para confirmar o diagnóstico de qualquer alteração cromossômica ou genética.

NIPT – Teste pré-natal não invasivo

Exames como o NACE e NACE PLUS são testes pré-natais não invasivos e totalmente seguros. Por isso, são a melhor opção para confirmar uma suspeita durante a triagem e evitar os testes invasivos, como a Amniocentese.

Por precisar de apenas uma amostra sanguínea, o exame é indicado inclusive para gestações nas quais não foram encontradas nenhuma suspeita de anomalia, porém que se enquadram no grupo de risco (indicando que elas possam fazer parte dos 20% que passam despercebidos pela triagem). Fazem parte do grupo de risco:

– Idade materna avançada (a partir de 35 anos);

– Gestação anterior com anomalia cromossômica.

Outras duas grandes vantagens desse exame é sua capacidade em detectar outras síndromes, além de Down, e poder ser feito a partir da 10ª semana de gestação – sem oferecer nenhum risco. Ou seja, é a garantia de um diagnóstico precoce e totalmente seguro.

Testes invasivos

O principal teste invasivo no Brasil é a Amniocentese – uma punção no útero para remover amostra do líquido amniótico que envolve o feto. Por ser muito invasivo, normalmente é solicitado apenas para confirmar suspeitas.

Os problemas que podem ser causados pela Amniocentese incluem infecção (na mãe e no bebê), perda de líquido amniótico, contaminação, sangramentos e aborto espontâneo. De acordo com o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), a taxa de aborto provocado por esse procedimento é de 1 em 300 casos.

A Biópsia de Vilo Corial é uma outra opção de análise invasiva, que retira parte do tecido da placenta para diagnosticar síndromes cromossômicas, a partir da 11ª semana. Estima-se que o risco de aborto espontâneo provocado por esse exame seja de 1 em 100 procedimentos.

Para gestantes que já tiveram um filho com Síndrome de Down

Gestantes que já são mães de crianças com Síndrome de Down devem ser acompanhadas com mais atenção durante o pré-natal. É recomendado, também, que sejam submetidas ao NIPT, mesmo sem nenhuma suspeita durante a triagem.

Como o teste não invasivo é completamente seguro, sua realização é fundamental para tranquilizar a futura mamãe, em caso de resultado negativo. Em caso de resultado positivo, a família tem tempo de buscar apoio, estudar as necessidades do bebê, fazer pesquisas, e desta maneira, se preparar para a chegada do novo membro da família.