NACE: Exame não invasivo que mais identifica alterações cromossômicas

Atualmente, a melhor maneira de detectar alterações cromossômicas no bebê, ainda durante a gravidez, é a partir do teste pré-natal não invasivo. O exame é superior aos tradicionais por trazer resultados precisos sem oferecer nenhum risco à mãe ou à gestação.

Porém, mesmo entre os exames não invasivos de diversos laboratórios, o NACE se sobressai por suas particularidades. Oferecido pela Igenomix, o teste possui taxa de detecção global de 99,92% e número de falsos positivos inferior a 0,1% para as trissomias 21, 18 e 13, responsáveis pela Síndrome de Down, Edwards e Patau.

Maior especificidade do mercado

Os números dos exames NIPT (testes pré-natais não invasivos) presentes no mercado brasileiro são:

– Taxa de detecção de 99% para a trissomia do cromossomo 21 (T21) ou do 18 (T18).

– Taxa de falso positivo desses exames varia entre 0,3% a 0,2%.

Enquanto isso, a especificidade (número de falsos positivos) do NACE, é muito pequena, com números inferiores a 0,1%.

Ou seja, tanto o exame NIPT quanto a triagem combinada de 1º trimestre (com taxa de falso-positivo de 5%) podem levar uma família a acreditar que seu bebê possui alterações cromossômicas quando, na verdade, ele é completamente saudável. Já com o NACE esse tipo de problema dificilmente ocorrerá.

Resultados mais precisos

Há muitas razões para indicar o NACE, como:

– Resultados quantitativos com respostas como “positivo” ou “negativo” sobre a presença das principais alterações cromossômicas;

– Diagnóstico mais claro para a futura mãe e toda família;

– Número de exames com necessidade de recoleta menores que 0,1%

Em um cenário diferente, o NIPT comum oferece diagnósticos qualitativos, assim ao realizá-lo a família receberá a porcentagem de chance de o feto possuir síndromes cromossômicas – o que não costuma ser a resposta esperada. Além disso, sua taxa de erro e necessidade de refazer o exame (atrasando o diagnóstico) chega a 5% dos casos.

Por que evitar exames invasivos como a Amniocentese?

Exames invasivos como a Amniocentese e Biópsia do Vilo Corial (BVC) causam vários riscos como aborto espontâneo, perda de líquido amniótico, infecções, sangramento dentre outras complicações.

Por causa disso, buscar uma alternativa totalmente segura e com uma sensibilidade de 99,9% (para detecção da Síndrome de Down, por exemplo) é a decisão que ajudará a garantir uma gestação mais tranquila.