Casais consanguíneos podem fazer NIPT?

Qualquer casal que compartilha um ancestral em comum é considerado consanguíneo. A consanguinidade é um fator de risco principalmente para doenças genéticas de herança recessiva porque existe a probabilidade dos futuros pais coincidirem em alterações genéticas no mesmo gene podendo gerar um bebê afetado por uma doença hereditária.

Muitos entendem de forma equivocada que a realização do teste NACE, o NIPT, por ser um teste genético, poderá auxiliar a rastrear qualquer doença genética, o que não é verdade. Este teste realiza a análise dos cromossomos para condições como as Síndromes de Down, Edwards e Patau, que são importantes para todas as gestações, inclusive de casais consanguíneos, porém é um teste desenvolvido para um outro propósito que explicaremos em detalhes aqui.

Qual é o risco da consanguinidade na hora de ter filhos?

A consanguinidade pode ocorrer na forma de casamento entre primos e outros tipos de uniões entre familiares, como tio-sobrinha, meio irmãos, primos distantes, etc.

Devido ao fato de que pessoas de uma mesma família compartilham informação genética em comum, inclusive mutações genéticas que isoladamente não provocam sintomas ou patologias, se um casal consanguíneo coincidir em alguma variante patogênica no mesmo gene, ao engravidar existe um risco de 25% de transmissão das variantes que resultará em uma doença grave nos descendentes a cada gestação.

Às vezes, a consanguinidade é tão distante que o próprio casal não tem conhecimento desse fato, como acontece com frequência em cidades muito pequenas. Por esta razão o planejamento familiar é tão importante quanto o pré-natal, já que se existir o risco de gerar descendentes com doenças genéticas, é possível prevenir que o bebê seja afetado antes da gravidez.

O que devo fazer se quero ter filho, mas tenho consanguinidade com meu parceiro?

Para avaliar o risco de nascimento de um bebê afetado por uma doença genética é preciso passar por um aconselhamento genético, onde um geneticista irá avaliar as possíveis opções para identificar a existência de variantes em genes em comum através de um teste de compatibilidade genética, por exemplo.

Em caso de um resultado positivo em um teste de compatibilidade genética, é possível planejar o nascimento de um bebê saudável antes da gravidez por meio da combinação da Fertilização in Vitro (FIV) e Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M).

Quando a gravidez acontece e não foi possível um planejamento familiar prévio para a prevenção de doenças genéticas, é fundamental realizar um pré-natal minucioso que considere os riscos da consanguinidade, bem como realizar o teste do pezinho ampliado no nascimento do bebê para rastreio de algumas condições.

Qual é a vantagem de fazer o teste NACE?

Por permitir um pré-natal mais completo que a partir da 10ª semana de gestação avalia o risco para cromossomopatias fetais sem colocar a gravidez em risco, além de revelar o sexo do bebê, o teste NACE (NIPT) vem sendo cada dia mais recomendado pelas sociedades médicas, entre elas, a ACOG (Sociedade Americana de Ginecologia e Obstetrícia).

Entretanto, o NIPT, não é um teste de avaliação de doenças causadas pelo distúrbio de um gene único, sendo necessário para um casal consanguíneo um acompanhamento diferenciado.

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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