DNA fetal: como o NACE identifica o material genético do bebê

Uma simples amostra de sangue: é apenas disto que o NACE, teste pré-natal não invasivo, necessita para identificar o material genético de um bebê que ainda está no útero e analisar a presença de diversas alterações e anomalias cromossômicas em suas células.

Mas como isso acontece? É importante voltar aos anos 1990 para entender esta inovação para a medicina reprodutiva. Nesta década, pesquisadores descobriram que o DNA fetal circula pelo sangue materno durante a gestação, sendo mais perceptível após a 10ª semana.

Nos anos após esta importante descoberta, biomédicos e biologistas passaram a estudar maneiras de usar o material genético do bebê para tornar exames de pré-natal mais precisos e seguros – já que as práticas comuns envolviam testes extremamente invasivos e arriscados para a gravidez, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial.

A revolução do NACE

Com a descoberta que o DNA fetal poderia indicar se um bebê possui ou não alguma alteração cromossômica (como a Síndrome de Down) o NIPT – oferecido pela Igenomix como NACE – foi criado.

O método foi revolucionário pois ofereceu a médicos e pacientes um método completamente seguro e de alta precisão para realizar a triagem de anormalidades cromossômicas fetais.

Isto foi importante, principalmente porque em muitos pré-natais surge a suspeita de alguma alteração (como a translucência nucal aumentada) que não se confirma após o exame invasivo. Ou seja, nestes casos a gestante era colocada em risco sem necessidade, o que não acontece mais com o NACE

Como a Igenomix realiza o exame

A gestante tem seu sangue periférico (do braço) coletado, como em qualquer hemograma de rotina, e esta amostra é encaminhada para o laboratório da Igenomix. Lá a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) detecta o DNA fetal livre que circula no plasma materno e realiza o exame.

Durante o teste são comparados o DNA do bebê em questão com um material genético normal, sem nenhuma anomalia cromossômica, e qualquer alteração é levantada e indicada para o médico e futura mãe.

Caso o teste NACE aponte a presença de alguma alteração cromossômica, a gestante será aconselhada a realizar um exame invasivo, que pode descartar qualquer possibilidade de falso-positivo e tornar o diagnóstico ainda mais preciso.

O teste pré-natal não invasivo é confiável?

O teste possui excelentes taxas de detecção globais (mais de 99%) com baixas taxas de falso-positivos, por isto reduz a realização de procedimentos desnecessários e invasivos, evitando abortos espontâneos, exposição da placenta a agulhas, perda do líquido amniótico, infecções entre outros riscos.

Portanto, o Teste Pré-Natal não Invasivo tornou-se uma das melhores opções de teste de triagem pré-natal, sendo completamente confiável na detecção da Síndrome de Down, Patau, Edwards e outras condições relacionadas a alterações cromossômicas.