NIPT x Amniocentese: qual é a melhor indicação para sua paciente sem ter riscos para gravidez?

Novos exames de gravidez estão disponíveis graças à evolução da medicina genética. A amniocentese, por exemplo, já é comum entre os médicos quando se desconfia de algum problema com o bebê. No entanto é um exame invasivo, pois colhe o líquido amniótico de dentro do útero para ser examinada em um laboratório, que traz risco para o feto.  Normalmente é feita a partir da 15ª semana de gravidez e diagnostica centenas de síndromes cromossômicas (como a Síndrome de Down).

No entanto, durante a década de 1990, pesquisadores descobriram que o DNA do bebê circula pelo sangue da mãe durante a gravidez. Isso possibilitou a criação do exame NIPT (Teste Pré-Natal não Invasivo), que avalia a saúde do feto sem precisar retirar nenhum material da placenta.

Gestantes com mais de 37 anos, mesmo sem alterações visíveis na triagem de primeiro trimestre, também podem ter indicação de fazer o teste pré-natal não invasivo. Isso acontece porque elas estão no grupo de risco, que também abrange mulheres com histórico de gestações anteriores com alterações cromossômicas.

O que o NIPT diagnostica?

O teste pré-natal não invasivo é indicado para diagnosticar as síndromes cromossômicas  mais comuns (abaixo), pois as ultrassonografias e testes de triagem não são capazes de diagnosticar essas síndromes com precisão:

• Síndrome de Down: que acontece quando a criança possui três cromossomos 21 ao invés de apenas um par.
• Síndrome de Edwards: a trissomia do cromossomo 18 é responsável pelo nascimento de uma criança com problemas de saúde e desenvolvimento cognitivo.
• Síndrome de Patau: causada pela trissomia do cromossomo 13, é responsável pela malformação de múltiplos órgãos, ossos e membros da criança.