NIPT positivo: Preciso confirmar resultado?

O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT), também conhecido como NACE é um exame que avalia o risco para síndromes genéticas como Síndrome de Down no feto a partir do DNA fetal livre circulante (cffDNA) que é obtido de uma amostra de sangue da gestante.

O que toda paciente espera é que seu bebê nasça saudável e certamente um resultado positivo no NIPT indicando um risco para alguma doença genética gera dúvidas sobre a confiabilidade e o que fazer diante do resultado.

É recomendado que todo resultado positivo no NACE seja confirmado por métodos citogenéticos/biologia molecular em uma amostra de líquido amniótico ou biópsia de vilo corial. A razão se deve muito mais a uma questão biológica do que de técnica e neste post detalhamos o porquê.

Diferença entre teste de triagem e de diagnóstico

Uma das experiências mais rotineiras da prática clínica é a solicitação de um exame. Eles podem ser de imagem, de laboratório, elementos de uma examinação física ou combinação destes, porém nem todos são diagnósticos, sendo que alguns são considerados triagens.

Um teste diagnóstico é utilizado para determinar a presença ou ausência de uma doença quando o indivíduo apresenta sinais ou sintomas da doença. Como exemplo, podemos citar os painéis genéticos, arrays, exoma entre outros. Já a triagem é um tipo de procedimento que visa classificar pessoas assintomáticas quanto à probabilidade de terem ou não a doença, como o NIPT por exemplo.

Apesar de possuir uma alta confiabilidade para o rastreio da Síndrome de Down, Edwards e Patau (cerca de 99%) as sociedades profissionais o consideram como uma triagem que pode ser realizada durante a gestação para avaliar precocemente o risco para síndromes genéticas e o sexo do bebê, a partir da 10ª semana de gravidez pois analisa o DNA fetal livre circulante presente no sangue materno. Esse cffDNA tem origem placentária e por isso, falsos positivos podem aparecer devido ao mosaicismo. Bem como a confiança sobre a sexagem fetal a partir do NIPT, apesar de superior a 99%, também possui uma pequena margem de erro.

Principal fonte de resultados falsos no NIPT

A principal fonte de resultados falso-positivos é o mosaicismo confinado a placenta (CPM) e muitos relatos de casos já foram publicados. A CPM é um tipo de mosaicismo cromossômico no qual a alteração está presente nas vilosidades coriônicas (CV) / placenta, mas não no feto em si. Outras razões para resultados falsos positivos, incluem:

• Mosaicismo cromossômico materno
• Tumor materno
• Variação do número de cópias maternas
• Síndrome do gêmeo evanescente

Posição das sociedades profissionais

A declaração de posição conjunta da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) / Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG) é de que é recomendável confirmar um resultado positivo da NIPT por testes invasivos pré-natais, preferencialmente por amniocentese.

A Igenomix oferece a análise genética confirmatória para casos positivos de NIPT. Entre em contato conosco para saber mais do teste que pode ser feito. Também oferecemos assessoramento genético para explicação do resultado e esclarecimento de dúvidas.

Referência:

Bianchi, D. W., & Chiu, R. W. K. (2018). Sequencing of Circulating Cell-free DNA during Pregnancy. New England Journal of Medicine, 379(5), 464-473.

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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