Preciso avaliar doenças genéticas no feto durante o pré-natal?

A maioria das pessoas consideram as doenças raras e pouco frequentes como algo distante de sua realidade. De fato, a recomendação de testes genéticos para avaliar o risco de ter filhos com doenças genéticas quando não há histórico na família, está ligado a grupos específicos como população judaica e casais consanguíneos (casamento entre primos).

Durante a gestação, geralmente apenas quando malformações fetais ou alterações são detectadas pelo médico obstetra durante o pré-natal é realizada a indicação de algum teste genético de diagnóstico. Isso porque testes genéticos de diagnóstico são invasivos e apresentam um risco estimado em até 2% de gerar um aborto ou outras complicações obstétricas.

Casais com ou sem histórico de doenças genéticas que querem conhecer o risco de ter filhos afetados podem realizar uma avaliação antes da gravidez com a ajuda de um aconselhamento genético. Quando detectado o risco, existem opções para prevenir a passagem da doença.

Síndromes Genéticas de origem cromossômica são diferentes de Doenças Gênicas

Vale lembrar que existe uma diferença entre as síndromes de origem cromossômicas e as condições gênicas. As cromossomopatias são alterações no conjunto de cromossomos e por isso dizemos que são macroscópicas, já as condições gênicas são variações muito pequenas vistas dentro de genes específicos.

A Síndrome cromossômica mais conhecida é a Síndrome de Down (trissomia 21), provocada pela presença de um cromossomo extra no cariótipo da pessoa. Porém, existem outras alterações cromossômicas que podem surgir de forma espontânea durante do desenvolvimento do embrião.

É possível avaliar a Síndrome de Down durante a gravidez sem colocar o bebê em risco

Graças ao avanço da tecnologia, as síndromes provocadas por alterações cromossômicas podem ser detectadas através de um exame de sangue coletado da mãe a partir da décima semana de gestação. Este teste de genético de triagem conhecido como NIPT ou NACE também revela com alta confiança o sexo do bebê.

A melhor forma de prevenir risco genético é antes da gravidez

Considerando que doenças e síndromes genéticas não têm cura, a prevenção tem um papel importante antes da gravidez, especialmente em grupos de riscos mais elevados e famílias com histórico. Além da prevenção, um pré-natal rigoroso irá permitir a tranquilidade da família e se for o caso, o diagnóstico precoce.

Lembrando que a oportunidade de realizar o diagnóstico precoce não se limita ao pré-natal, quando o bebê nasce, mesmo que sendo aparentemente saudável, é fundamental a realização do teste do pezinho. Preferencialmente, o teste do pezinho ampliado.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

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