Síndrome de Down é hereditária?

Uma pergunta frequente que recebemos sobre a Síndrome de Down é com relação à sua hereditariedade. Apesar de na grande maioria das vezes esta condição surgir de forma espontânea, quando uma família possui histórico, é importante descartar o risco de transmissão e avaliar a chance de recorrência dessa síndrome genética.

Com uma avaliação individualizada, é possível planejar a próxima gravidez de forma mais segura, inclusive com possibilidade de tratamentos anteriores à concepção para o nascimento de um bebê saudável.

Por que meu bebê nasceu com Síndrome de Down?

A principal causa da trissomia 21 se origina a partir de erros no processo de divisão celular que dá origem ao embrião. Algo que pode ocorrer com pessoas 100% saudáveis a qualquer idade, no entanto o risco de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down aumenta com a idade materna, assim como as chances de abortos causados por erros graves no processo de divisão celular.

• 25 anos: 1 para cada 1.300 nascimentos
• 35 anos: 1 de cada 350 nascimentos
• 40 anos: 1 de cada 100 nascimentos

Porém, entre 4 e 6% dos casos de Síndrome de Down são devidos uma herança genética chamada Translocação Robertsoniana.

Essa Translocação é  uma alteração no cariótipo que pode passar despercebida, já que não está relacionada a alterações fenotípicas, no entanto,  os riscos existentes restringem-se aos descentes; pode haver a formação de fetos cromossomicamente não-balanceados, o que pode levar a um aborto ou uma síndrome genética.

Com frequência um casal descobre ser portador de uma Translocação Robertsoniana ao investigar possíveis causas de infertilidade, aborto de repetição ou Síndrome de Down, por exemplo.

Como detectar um risco de Síndrome de Down hereditário?

O cariótipo é um exame básico para a avaliação do risco de síndromes genéticas e causas de aborto. Este exame é também muito importante na avaliação da fertilidade do casal.

Um resultado alterado de cariótipo requer um aconselhamento genético, pois é importante entender as consequências dessas alterações para a saúde do portador e futuras gerações.

O que fazer para prevenir a Síndrome de Down?

Não existem evidências sobre a possibilidade de prevenir a Síndrome de Down através de hábitos. Para a redução do risco, algumas medidas são:

• Realizar um cariótipo do casal antes da gravidez para analisar eventuais riscos hereditários e contar com aconselhamento genético para o planejamento familiar.
• Engravidar preferencialmente antes dos 35 anos, quando o risco de trissomias é menor.
• Realizar um tratamento de Reprodução Assistida com o estudo dos embriões pelo Teste Genético Pré-Implantacional para identificar aqueles livres de alterações cromossômicas para serem transferidos ao útero materno, o que previne 98% do risco de alterações cromossômicas e principais causas de aborto.

Quando a preocupação sobre a Síndrome de Down surge, somente durante a gravidez é possível confirmar a saúde genética do feto com segurança a partir da décima semana de gestação através do teste NACE (NIPT), que analisa o DNA fetal a partir de uma amostra de sangue materno.

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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