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Existem graus da Síndrome de Down?

14 March, 2019
graus da síndrome de down

Nós especialistas não gostamos e não achamos apropriado falar em graus para a síndrome de down, pois cada pessoa é única e são amplas as diferenças, com ou sem a presença de um cromossomo extra.

A Síndrome de Down é a síndrome genética vista com maior frequência na população, em média acomete 1 a cada 800 bebês. Se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 a mais. Por isso também é chamada de trissomia do 21. Além de características faciais típicas, a Síndrome de Down pode vir acompanhada de algumas complicações cardíacas e alterações na função intelectual em relação à média populacional.

As pessoas acometidas pela síndrome de Down podem ter uma vida plena, independente e feliz, sendo muito importante os estímulos que recebem desde bebês, para seu desenvolvimento e superação.

Como se produz a síndrome de Down?

A trissomia 21 surge durante o processo da união dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 cromossomos do espermatozoide, quando se produz um cromossomo 21 a mais. Na maioria dos casos ocorre de forma espontânea por falha de divisão celular, enquanto em apenas 5% dos casos está ligada a uma translocação (Robertsoniana) no cariótipo de um dos progenitores.

A Síndrome de Down ocorre com mais frequência em gestações onde a idade materna é superior a 35 anos – onde a incidência de bebês com esta trissomia é de 1 a cada 375 nascimentos – mas pode acontecer em qualquer idade materna.

Problemas de saúde mais frequentes ligados à síndrome de Down

A presença de um cromossomo 21 a mais pode provocar algumas complicações de saúde ou um aumento do risco de ser acometido por algumas doenças. Algumas das patologias podem ser solucionadas e outras, se mantêm durante toda a vida.

  • Deficiência intelectual, que em linhas gerais se divide entre leve, moderada e grave. Porém esta terminologia não representa a realidade perfeitamente, é apenas uma forma técnica para estabelecer um diagnóstico.
  • Problemas cardíacos acomete aproximadamente metade dos portadores, variando em intensidade. Muitos deles são tratáveis com medicamentos ou cirurgia.
  • Maior risco de sofrer problemas de visão: como miopia, hipermetropia, estrabismo ou cataratas. Assim como uma grande parcela da população acometida por problemas de visão, a maioria dos casos são tratados com um bom prognóstico.
  • Maior probabilidade de perder a audição por duas razões fundamentais: presença de líquido no ouvido ou alterações nos nervos auditivos.
  • Em alguns casos, malformações intestinais que requerem tratamento cirúrgico.
  • Risco aumentado de ser acometido por disfunções na tireoide e leucemia.
  • A grande maioria dos homens portadores da síndrome de Down não podem conceber, no entanto, no caso das mulheres a fertilidade é normal, sendo que os filhos de uma mulher acometida por síndrome de Down, tem 50% de probabilidade de também ser acometido.

A expectativa de vida dos portadores já foi muito baixa no passado, mas tem aumentado com a melhora da qualidade de vida, tratamentos e inclusão social. Atualmente está em torno de 60 anos.

Características físicas da síndrome de Down

As características físicas associadas à Síndrome de Down são variáveis; entre elas:

  • Rosto característico com olhos inclinados para cima, orelhas pequenas. A boca e nariz costumam ser pequenos também;
  • Mãos pequenas e dedos curtos;
  • Pescoço curto;
  • Estatura baixa;
  • Articulações frouxas.

Normalmente as pessoas não apresentam todas as características, mas sim algumas delas.

Existem diferenças entre os indivíduos com a síndrome de Down?

Sim, assim como acontece com todas as pessoas, é impossível falar de características únicas para a Síndrome de Down. Com relação à capacidade intelectual, também há muitas variações, mas em geral oscila dentro de dificuldades leves e moderadas.

É importante dizer que as diferenças em coeficiente intelectual são similares às das pessoas não acometidas por esta síndrome. Portanto, são dificuldades que podem ser trabalhadas sem impedir uma vida normal.

Origens da Síndrome de Down

Existem 3 diferentes possibilidades de se originar a Síndrome de Down, no entanto, elas não condicionam de que forma esta trissomia irá se apresentar ou como afetará o indivíduo.

  • Trissomia 21 livre: a mais comum caracterizada pela presença de 1 cromossomo 21 completo a mais.
  • Translocação: surge a partir de um fragmento extra do cromossomo 21 ligado a outro cromossomo, normalmente ao 14. Alteração responsável pela produção de aproximadamente 4% dos casos de Síndrome de Down.
  • Mosaicismo do 21: O mosaicismo é um evento onde observamos a existência de duas linhagens celulares distintas no mesmo indivíduo. Neste caso, uma linhagem com e outra sem a trissomia, o que corresponde a 1% dos casos da síndrome.

É possível prevenir a Síndrome de Down?

A menos que antes da gravidez exista uma análise dos embriões para alterações cromossômicas, algo realizado durante tratamentos de Fertilização in Vitro para aumentar as chances de gravidez e reduzir os riscos de perdas gestacionais, não existe um método de prevenção para a Síndrome de Down.

Durante a gravidez, com o objetivo de preparar os futuros pais para receber o bebê e estes aprenderem a oferecer os melhores estímulos ao desenvolvimento de um bebê com síndrome de Down, é possível realizar o teste pré-natal não invasivo (NIPT-NACE) para identificar esta e outras trissomias com confiabilidade superior a 99%. Com uma confiabilidade mais baixa, o teste bioquímico combinado de primeiro trimestre também pode identificar o risco aumentado da síndrome de Down. Porém, o exame definitivo para o diagnóstico é a Amniocentese ou Cordocentese.

teste pré natal não invasivo NIPT

Assista o vídeo onde explico um pouco esse assunto:

https://youtu.be/6yQZv7-wQxs

 

Dra Cristina Carvalho

Dra Cristina Carvalho é biomédica e geneticista

 


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