Síndrome de Down: não há sintomas durante a gravidez, mas pode ser detectada

A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Isto provoca uma trissomia neste par (trissomia 21), responsável de um grau de necessidade especial que varia em cada afetado. Durante a gravidez não há sintomas na mãe. É a partir do nascimento quando se observa uma série de sinais que podem fazer suspeitar que o bebê tenha síndrome de Down, o qual se confirma com um exame genético.

No entanto, a síndrome de Down pode ser detectada a partir da décima semana de gestação. Existem dois tipos de análises para detectar esta e outras síndromes genéticas: de triagem (não invasivos) e de diagnóstico (invasivos).

Exames não invasivos para detectar a síndrome de Down

Triagem combinada do primeiro trimestre

É uma combinação de exames não invasivos que são realizados durante o primeiro trimestre da gravidez e que permitem conhecer o índice de risco do feto de padecer malformações ou determinadas alterações cromossômicas, entre elas a Síndrome de Down.

Os resultados deste exame se baseiam, entre outras variáveis, como o ultrassom de primeiro trimestre onde é realizada a medição da translucência nucal, na análise bioquímica de hormônios que se encontram no sangue da mãe. É um teste que não oferece um diagnóstico definitivo, mas sim uma probabilidade do risco alto ou baixo, que lhe permite saber se você deveria realizar outros exames mais complexos.

Test Nace: confiabilidade de 99%

O test NACE é um teste pré-natal não invasivo que analisa as alterações cromossômicas sem colocar a gravidez em risco, já que simplesmente se extrai uma amostra de sangue da mãe. Permite a detecção de DNA do bebê livre circulante em sangue materno, mediante tecnologia de sequenciamento de nova geração e análises bioinformáticas avançadas.

Uma das alterações cromossômicas mais comuns que pode se detectar com esta análise de sangue é a trissomia 21, responsável da síndrome de Down.

O Exame Pré-Natal Não Invasivo NACE detecta esta síndrome com uma taxa de detecção de 99,7%, o que garante uma alta confiabilidade, além de poder ser realizado em três diferentes versões:

1. Principais síndromes genéticas,
2. Todos os cromossomos,
3. Todos os cromossomos + principais microdeleções.

Exames invasivos de diagnóstico da Síndrome de Down

Dentro dos exames invasivos, a técnica mais utilizada por sua grande confiabilidade para detectar a síndrome de Down durante a gravidez é a amniocentese. Este exame consiste em extrair uma amostra do líquido amniótico que rodeia o feto para poder analisá-lo. Este líquido contém a informação necessária para comprovar a presença de alterações genéticas, posto que permite obter o cariótipo fetal.

Deve-se levar em conta que, ao ser invasiva, apresenta um pequeno risco, já que para a sua realização deve se introduzir uma agulha que penetre a parede abdominal, atravessando a parede uterina até a bolsa amniótica. Os riscos envolvidos são: dor abdominal, sangramento ou perda de líquido amniótico, irritação na zona da punção e infecção.

A alteração genética mais frequente

A síndrome de Down é a alteração genética humana mais frequente e comum. Além de ter características físicas peculiares, ao longo da sua vida, as pessoas com síndrome de Down podem chegar a padecer de algumas das seguintes afecções: anomalias congênitas do coração, afecções na visão (em especial cataratas), problemas auditivos, problemas digestivos crônicos, apneia do sono, deslocamento de quadril ou hipotiroidismo, entre outras patologias.

Susana Joya, Assessora Científica Igenomix.

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