síndrome de down

Uma pergunta frequente que recebemos sobre a Síndrome de Down é com relação à sua hereditariedade. Apesar de na grande maioria das vezes esta condição surgir de forma espontânea, quando uma família possui histórico, é […]

Tanto o cariótipo fetal quanto o NIPT, também conhecido como NACE, analisam a saúde cromossômica do feto durante o pré-natal. No entanto, eles são bastante diferentes em relação a vários pontos. No post que preparamos […]

As trissomias são alterações que na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a formação do embrião. Essas alterações podem ser detectadas durante a gravidez a partir da décima semana de gestação. O cariótipo […]

As alterações cromossômicas na maioria das vezes ocorrem de forma espontânea durante a divisão celular que dá origem ao embrião. O resultado destas variações pode ser a interrupção espontânea da gravidez ou, dependendo do cromossomo […]

A Síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Isto provoca uma trissomia neste par (trissomia 21), responsável de um grau de necessidade especial que varia […]

Nós especialistas não gostamos e não achamos apropriado falar em graus para a síndrome de down, pois cada pessoa é única e são amplas as diferenças, com ou sem a presença de um cromossomo extra. […]

Durante a gravidez, entre as muitas consultas realizadas com o obstetra, existe um exame que os médicos dão especial atenção, este exame se chama teste de translucência nucal (TN). Sua importância é ser o primeiro passo […]

Nem toda Translocação Robersoniana é igual, por isso nem sempre existe uma relação entre esta alteração genética e a Síndrome de Down. A ligação pode ocorrer apenas quando a translocação envolver o cromossomo 21. Entre […]

A Síndrome de Down é uma mutação genética produzida pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Este cromossomo extra provoca a trissomia responsável pelo grau de incapacidade do seu portador, que pode variar dependendo de […]

Ter filhos é o sonho de muitos casais. E felizmente hoje a medicina está tão avançada que mesmo aqueles que tinham dificuldades para engravidar, têm várias opções para que isso se torne realidade. Ao optar, […]