O que é amniocentese?

A amniocentese é um procedimento médico realizado durante o pré-natal para obter uma amostra do líquido amniótico para a realização de testes genéticos.

A principal indicação para a realização de uma amniocentese é a detecção de alterações no ultrassom morfológico do primeiro trimestre, como a translucência nucal e ausência do osso nasal, que indicam a elevação de risco para a Síndrome de Down ou quando existe a suspeita de uma doença monogênica como Fibrose Cística, por exemplo.

Existem dois tipos fundamentais de amniocentese: precoce, realizada na 1ª metade da gravidez (a partir da 15ª semana), e tardia, realizada na 2ª metade da gravidez (de preferência após a 28ª semana).

Indicações da amniocentese precoce:

• Cariótipo fetal, principalmente para afastar a trissomia 21 (Síndrome de Down);

• Erros inatos de metabolismo;
• Dosagem de alfa feto proteína (AFP);
• Pesquisa de infecções congênitas.

Indicações da amniocentese tardia:

• Estudo da maturidade fetal;
• Esvaziamento, nos casos de polidrâmnio agudo;
• Introdução de medicamentos.

Apesar de existirem alternativas de testes genéticos de alta confiabilidade (99,7%) totalmente seguros para a mãe e o bebê, a realização de amniocentese ajuda no diagnóstico definitivo para doenças e síndromes genéticas, porém, por meio deste procedimento não é possível detectar todas as anormalidades possíveis, como por exemplo o lábio leporino que pode ser visível por ultrassom no final da gravidez.

Como é realizada a amniocentese?

Com a ajuda de um aparelho de ultrassom para verificar a posição do feto e a bolsa de líquido amniótico, uma agulha acoplada a uma seringa é introduzida através do abdômen da gestante. A seringa é utilizada para coletar uma amostra do líquido para realização do teste genético para comprovar ou descartar suspeitas de síndromes.

Riscos da amniocentese

O risco mais preocupante é o aborto, que afeta de 1 em 300 a 1 em 500 pacientes. Todos os riscos somados da realização desse exame afetam 1% das gestantes e são: aborto, sangramento, lesão fetal, infecção e sensibilização RhD (em caso de incompatibilidade materno-fetal).

O que fazer se eu não quero realizar a amniocentese?

A decisão de um teste que envolve qualquer risco para a gravidez deve ser tomada pelos futuros pais em conjunto com o médico do casal. Antes da realização de um procedimento invasivo como a amniocentese, existe a possibilidade de fazer o exame NIPT/NACE, que detecta alterações cromossômicas a partir do DNA fetal em uma simples amostra do sangue materno com alta confiabilidade. Entre as técnicas não invasivas para a detecção da Síndrome de Down, o NACE é a opção com maior taxa de detecção.

O teste NACE é realizado a partir de uma coleta de sangue do braço da gestante, similar à coleta para exames de rotina e pode ser realizado a partir da décima semana de gestação. Existem três opções que contemplam a análise desde as síndromes mais frequentes, até o rastreio completo de todos os cromossomos e principais microdeleções. Além disso, é possível saber o sexo do bebê em qualquer uma das opções.

Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.

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