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Exames genéticos durante o Pré-natal
A realização de alguns exames genéticos durante o pré-natal tem sido uma opção para todas as gestantes que querem estar mais tranquilas desde o começo da gravidez sobre aspectos importantes da saúde do bebê em desenvolvimento, porém alguns deles são realizados apenas quando existe algum risco identificado previamente e/ou quando o médico detecta malformações no feto durante a gestação.
Entenda cada um deles e quando podem ser realizados.
Triagem genética:
NIPT – NACE
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT/NACE) pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez com uma simples coleta de sangue materno. Atualmente, devido à pandemia, para diversas localidades é inclusive possível realizar a coleta domiciliar.
Este teste detecta com precisão de 99,7% a Síndrome de Down (trissomia 21), além de rastrear com alta precisão o risco para outras síndromes como Edwards, Patau e síndromes ligadas aos cromossomos sexuais. Além disso, também é possível saber o sexo do bebê.
Por aportar informação sobre a saúde fetal e revelar o sexo do bebê ao mesmo tempo, vem substituindo gradativamente o teste que apenas realiza a sexagem.
Apesar da alta precisão, o NIPT é considerado um teste de rastreamento, pois analisa fragmentos de DNA do feto circulante no sangue materno, o que é considerado uma análise indireta porque a principal fonte do DNA livre é de origem placentária. Portanto, quando o resultado é positivo para alterações cromossômicas, geralmente é indicado realizar um procedimento invasivo como a amniocentese seguido de um teste genético. O médico é o profissional quem avaliará a necessidade de outros testes conforme histórico da paciente e/ou achados clínicos.
Procedimentos para coleta de amostra fetal para exames diagnósticos:
Amniocentese
A amniocentese na realidade é o nome do procedimento de retirada de líquido amniótico para a realização de diferentes testes diagnósticos o Cariótipo, Microarray e Exoma, que são exames que podem analisar cromossomos ou genes.
O líquido amniótico é a substância que envolve o feto dentro do útero, portanto para sua coleta é necessário introduzir uma agulha para atravessar a placenta, o que implica um risco (baixo) para a gestação. É realizado por médicos em clínicas especializadas.
Diferente do NIPT/NACE que pode ser realizado em caso de gestações de baixo risco, o procedimento de amniocentese é indicado apenas quando existe uma suspeita de alterações no ultrassom e/ou após a realização do NIPT o resultado foi positivo para alguma alteração.
A amniocentese é possível entre a 15ª e 16ª semana de gestação ou após a 28ª semana.
Biópsia de Vilo Corial
Assim como a amniocentese, a biópsia de vilo corial (BVC) também é um procedimento de coleta de amostra para um posterior diagnóstico que pode ser cromossômico ou genético.
A coleta desse tipo de amostra representa um maior risco que a Amniocentese, por isso é menos solicitado, apesar de possuir a vantagem de poder ser realizado mais cedo, entre a 10ª e 12ª semana de gestação. A taxa de aborto, com a realização da biópsia é de 1 em cada 50 mulheres.
Exames diagnósticos:
Cariótipo Fetal
O cariótipo fetal pode ser realizado a partir de diferentes amostras, como líquido amniótico, BVC e a partir da coleta de sangue fetal. Esta última situação ocorre em casos muito concretos e em estágios mais avançados da gestação. O cariótipo é um teste para determinar o complemento cromossômico de um indivíduo, incluindo o número de cromossomos e quaisquer anormalidades. É indicado principalmente quando existe a suspeita de Síndrome de Down, Edwards, Patau e/ou o médico precisa confirmar o achado no NIPT.
CMA
Também chamado de array, a análise cromossômica microarray (CMA) tem capacidade para detectar desequilíbrios cromossômicos clinicamente significativos (aneuploidias parciais) e variações de número de cópias submicroscópicas (microdeleção / microduplicação) definidas em todo o genoma. O CMA é considerado o teste genético padrão ouro para a detecção de microdeleções e microduplicações ao longo de todo o genoma.
Exoma
O Exoma (WES) é o sequenciamento completo das regiões codificadoras dos genes humanos, conhecida como éxons. Ele pode detectar variantes genéticas relacionadas a distúrbios de gene único, como por exemplo Síndrome de Noonan, Osteogênese Imperfeita, entre outas. Geralmente indicado quando o feto apresenta múltiplas alterações congênitas e/ou há consanguinidade dos pais.
Importante lembrar que todos os exames têm benefícios e limitações. Eles devem ser indicados por um especialista e realizados com pedido médico. Contate nossa equipe e conte sempre com um aconselhamento genético para saber mais.
Larissa Antunes, Assessora Científica Igenomix
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