NACE Ampliado: 13 cromossopatias que você pode descobrir no pré-natal

O NACE Ampliado é o teste de triagem pré-natal mais completo do mercado. Desenvolvido pela Igenomix, ele estuda com tecnologia de sequenciamento de nova geração todos os cromossomos do bebê, além de identificar cinco síndromes ligadas a seis microdeleções (perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo) a partir de uma amostra do sangue materno.

Com o exame não invasivo NACE Ampliado é possível diagnosticar precocemente alterações em qualquer cromossomo. Entre eles 13 condições que podem levar a complicações na gravidez e até ao aborto espontâneo.

Sete cromossomos associados a 13 alterações

Entre as variadas condições associadas a alterações cromossômicas, as mais frequentes são:

• Trissomia 21, relacionada à Síndrome de Down.
• Trissomia 18, relacionada à Síndrome de Edwards.
• Trissomia 16, relacionada ao aborto espontâneo no primeiro trimestre de gravidez.
• Trissomia 13, relacionada à Síndrome de Patau.
• Trissomia 9, relacionada a algumas deformações no crânio, sistema nervoso, órgãos e ossos.
• Mutações nos cromossomos sexuais X e Y, responsáveis falhas no desenvolvimento psicossocial, infertilidade e malformações físicas.

A partir de uma amostra de sangue, o teste não invasivo é capaz de diagnosticar essas alterações importantes, e permitir que a família do bebê se conscientize dos problemas e se prepare para suprir todas as suas necessidades após o nascimento.

Quais microdeleções o NACE Ampliado detecta?

Microdeleções acontecem por causalidade, sem antecedentes familiares ou outros fatores de risco, como a idade materna avançada (a partir dos 37 anos). Essas alterações ocorrem justamente durante a formação do embrião.

As seis microdeleções diagnosticáveis pelo exame NACE Plus são:

• Deleção 22q11.2: Síndrome DiGeorge ou Síndrome Velocardiofacial;
• Síndrome Deleção 1p36;
• Deleção 15q11.2: Síndrome de Angelman e Síndrome de Prader-Willi;
• Deleção 5p-: Síndrome de Miado do Gato, e
• Deleção 4p-: Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

As principais complicações ligadas às microdeleções são o atraso intelectual e malformações em diferentes órgãos para os seus portadores. Portanto, a descoberta ainda durante o pré-natal é importante para o obstetra que fará o parto e para os pais – que precisarão estudar a necessidade de possíveis cirurgias e acompanhamento médico especializado após o nascimento.

Quem pode fazer o NACE em versão ampliada

O NACE Ampliado, por ser um exame não invasivo, pode ser realizado por todas as mulheres, mesmo quando não há recomendação médica. Assim, ele ajuda a garantir uma gestação tranquila com a coleta de uma simples amostra de sangue.

Contudo, em alguns casos, ele pode ser recomendado pelos médicos:

1. Para mulheres com resultado anormal na triagem de primeiro trimestre;
2. Quando há um achado suspeita nos ultrassons
3. Futuras mães com idade materna avançada;
4. Histórico de gestação anterior com alteração cromossômica.

É importante ressaltar que mulheres que esperam gêmeos não podem fazer este exame. Nesses casos, recomenda-se a realização de um NACE comum, que não exige tanto material genético do bebê para a análise.