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Teste NACE pode identificar síndromes genéticas que afetam a fertilidade futura do bebê
Durante a gravidez, a realização do teste NACE (NIPT) a partir da décima semana de gestação é principalmente solicitado para analisar a presença da Síndrome de Down, que é a síndrome genética mais frequente detectada no pré-natal.
Porém, além de detectar Down com uma confiança superior a 99% e revelar o sexo do bebê, o teste NACE também irá identificar outras eventuais condições que podem afetar a fertilidade futura do bebê que irá nascer, como por exemplo a Síndrome de Klinefelter, que provoca a infertilidade masculina.
Que tipo de alterações são detectadas no NACE (NIPT)?
Existem 3 opções de teste NACE, porém aqui abordaremos a versão mais simples e recomendada desse teste pelos obstetras, pois analisa as síndromes genéticas mais comuns e compatíveis com a vida, porém, que também estão ligadas a baixa sobrevida do bebê. São elas:
Síndrome de Down: Trissomia do 21
Síndrome de Edwards: Trissomia do 18
Síndrome de Patau: Trissomia do 13
Síndrome de Turner: Monossomia total ou parcial do cromossomo X
Síndrome de Klinefelter: Trissomia dos cromossomos sexuais: XXY
Síndrome de Jacobs: Trissomia dos cromossomos sexuais: XYY
Síndrome do Triplo X: Trissomia dos cromossomos sexuais: XXX
Como comentado, para casos especiais indicados pelo médico, existem opções de NIPT para analisar todos os cromossomos fetais e microdeleções mais frequentes. A versão com a análise de microdeleções costuma ser indicada quando o casal já teve algum histórico na família ou até mesmo um dos membros do casal é portador de uma dessas alterações, como por exemplo, a deleção 22q11.2, associada à Síndrome de DiGeorge.
Quais síndromes genéticas afetam a fertilidade futura do feto?
A fertilidade pode estar em risco sempre que uma alteração no cromossomo sexual está envolvida. Porém, não apenas as síndromes genéticas envolvendo esses cromossomos irão refletir na fertilidade; a Síndrome de Down também afeta a fertilidade de homens e mulheres.
O que fazer se for detectada uma síndrome genética no meu bebê?
O primeiro passo ao identificar qualquer alteração cromossômica é confirmar o diagnóstico através de uma amniocentese ou biópsia de vilo corial, análise do material fetal por técnicas de biologia molecular e contar com aconselhamento genético.
Apesar dos exames citados serem exames invasivos implicando um risco baixo – porém real – para a gestação, esses testes são recomendados porque realizam uma análise direta do material fetal, enquanto o NIPT rastreia o DNA fetal que tem origem placentária.
A acurácia global do teste é de 99% para a análise de trissomias e sexo do bebê, porém, sabemos que devido a questões biológicas, como por exemplo, o mosaicismo placentário, podemos ter resultados discrepantes em alguns casos.
É possível reverter a infertilidade provocada por uma alteração cromossômica?
Infelizmente não é possível reverter uma alteração cromossômica, porém com o diagnóstico precoce e individualizando de cada caso é possível entender o nível em que a fertilidade está afetada e assim realizar um planejamento reprodutivo considerando as chances de forma personalizada e atuando quando a fertilidade pode ser preservada.
Atualmente existem tratamentos que podem poder realizados para permitir que no futuro, esse bebê também possa realizar o sonho de ter filhos.
Diante de qualquer risco de síndromes genéticas ou dúvidas em relação a testes genéticos, é fundamental contar com aconselhamento genético, onde com a ajuda de um especialista em genética a família recebe informação específica para o seu caso. Entre em contato conosco para agendar sua consulta virtual e sanar suas dúvidas recebendo orientação personalizada.
Amanda Shinzato, Assessora Científica Igenomix.
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