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Uma pergunta frequente que recebemos sobre a Síndrome de Down é com relação à sua hereditariedade. Apesar de na grande maioria das vezes esta condição surgir de forma espontânea, quando uma família possui histórico, é […]

Pela primeira vez um evento reúne profissionais de saúde de diferentes áreas por um objetivo comum: expandir o conhecimento sobre as possibilidades do diagnóstico de precisão em todas as fases da vida e seu impacto […]

Tanto o cariótipo fetal quanto o NIPT, também conhecido como NACE, analisam a saúde cromossômica do feto durante o pré-natal. No entanto, eles são bastante diferentes em relação a vários pontos. No post que preparamos […]

Cerca de 4,5%-6% dos recém-nascidos são afetados por um distúrbio genético e alguns deles se detectados precocemente poderiam evitar sequelas. Para algumas enfermidades mais frequentes existe a Triagem Neonatal que é realizada normalmente entre o […]

A realização de alguns exames genéticos durante o pré-natal tem sido uma opção para todas as gestantes que querem estar mais tranquilas desde o começo da gravidez sobre aspectos importantes da saúde do bebê em […]

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença rara com uma prevalência estimada em várias populações estudadas de 1 em cada 10.000 a 1 em cada 30.000 nascidos. Causada por uma alteração no cromossomo 15, […]

Os eventuais riscos do fator Rh e a gravidez causam muitas dúvidas para as famílias, por isso é importante entender quais são as combinações que podem ser perigosas e em que momento é preciso agir […]

A Síndrome de Patau, também chamada de Trissomia 13, é uma síndrome genética que ocorre quando todas ou algumas células do corpo contêm uma cópia extra do cromossomo 13. Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no […]

A indicação de uma amniocentese é feita quando o médico suspeita de uma alteração na formação fetal durante a gravidez. Porém, por ser um procedimento invasivo com um risco de aborto de aproximadamente 2%, diante […]

Por ser uma doença totalmente ligada ao ciclo menstrual e a gravidez ser um período em que a menstruação é interrompida ao mesmo tempo em que os níveis de progesterona no corpo aumentam, a gestação […]